肌肉萎縮症遺傳

超婊的馬力歐貓遊戲！！！玩到發火了

11月 28, 2014

黃如筠

kuso

SMA脊髓性肌肉萎縮症基因確認診斷--認識SMA 脊髓性肌肉萎縮症的致病原因為何？ 本症是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，在台灣一般人口的SMA帶因率約2 ~ 4 %。換句話說，大約每30-50個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。...

全文閱讀

---

猜猜這是│漾傳媒

11月 24, 2014

連冷文

kuso

脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) ／ 肌萎縮側索硬化症 (ALS) 一早起床玩具都變成這樣子了...誰可以告訴我為什麼呢?   【更多精彩內容請上《漾傳媒》官方網站；《漾傳媒》官方粉絲團；未經授權，請勿轉載】脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscular atophy, SMA) 屬於人體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。 在人體脊髓上的第五條染色體上，有一種「運動神經元存活基因 (SMN1 ......

全文閱讀

---

姊夫錯了嗎 │漾傳媒

11月 24, 2014

王映夏

kuso

更完美的做人方式 著床前基因診斷與染色體篩檢．送子鳥生殖中心今天國文老師來了個造句隨堂測驗漾小孩沒有拿到100分,覺得有點委屈(淚流滿面...) 所以把考卷PO上來給大家評評理~ 姊夫錯了嗎??姊夫真的錯了嗎??   【更多精彩內容請上《漾傳媒》官方網站；《漾傳媒》官方粉絲團；未經授權，請勿轉載】診斷技術 PGD PGS/aCGH/ D3 PGS/aCGH/ D5 目 的 訂做不帶家族遺傳疾病之健康寶寶 染色體不成套與基因微缺失篩檢 染色體不成套與基因微缺失篩檢 診斷/篩檢 特定基因 全染色體與基因之定量 全染色體與基因之定量...

全文閱讀

---

2014年最夯的 Cosplay 安哪背喔 │漾傳媒

11月 24, 2014

王映夏

kuso

脊髓性肌肉萎縮症-Spinal Muscular Atophy2014年萬聖節最夯的鬼裝扮「安娜貝爾」，保証比扮冰雪奇緣的Elsa更奪人目光，接下來編子就教教大家，如何畫出成邪惡的安納貝爾妝容： 1.首先依個人膚色先打上適合的粉底2.用白色眼影打亮笑起來會凸起的地方，增加塑膠的反光感3.用眉粉及黑色眼線筆打暗凹陷處，讓臉看起來很陰森恐怖4.畫上細細彎眉，並用眼疾病名稱 脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atophy, SMA) 檢驗代碼 SMA 致病基因 SMN1及SMN2基因 盛 行 率 新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。 臨床症狀 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳 ......

全文閱讀

---

台灣人與韓國人的差別！│漾傳媒

11月 24, 2014

謝盼柳

kuso

台灣遺傳諮詢學會別再只說韓國了！ 其實台灣某些地方也很像阿～ 都一樣騙～很～大！   神醫師～不扯嗎? 好門神～不拜嗎？   【更多精彩內容請上《漾傳媒》官方網站；《漾傳媒》官方粉絲團；未經授權，請勿轉載】‧台灣結節硬化症協會 ‧罕見疾病基金會 ‧馬凡之家 ‧玻璃娃娃關懷協會 ‧小腦萎縮症病友協會 ‧小胖威利病友關懷協會 ‧台灣泡泡龍病友協會 ‧肌萎縮症病友協會 ‧台灣脊髓肌肉萎縮症 病友協會 ‧先天及代謝疾病關懷...

全文閱讀

---

必勝客歡樂送 怎麼來隻貓 │漾傳媒

11月 24, 2014

葉詩萍

kuso

【罕見遺傳疾病一點通】 大家都知道日本人相當的愛貓，除了最近才剛下檔的電影貓恃之外，許多KUSO家裡貓星人的相片也是大家津津樂道的，從以前的放陶鍋的貓，到近幾年很愛頂東西的貓，從此程度不難看出愛貓人對貓的執著與瘋狂，日本的Pizza Hut近期也出了一款以貓為主軸的系列廣告，實在是萌死人了。   【更多精彩內容病因學： 此症與裘馨氏肌肉萎縮症都是因肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)缺陷造成，可以製造肌肉萎縮蛋白，但製造出的蛋白功能不正常且無法百分之百的有效工作。 雖有相同的基因缺陷，但表現不同的表現型，此症患者在臨床上的表現較輕微，裘馨氏 ......

全文閱讀

---

---