多基因遺傳疾病

[眼殘] 重修生

5月 29, 2013

張憶曼

kuso

粒線體疾病--臨床及基因表現多樣性的遺傳疾病脫離了高中生活，上了大學總是會有種解脫的感覺難免~ 課業方面會鬆懈點所以，我一年級物理被當了..理所當然，我變成重修生了。[重要過程]某天接獲學務處徵招，心想要幹嘛？難道又要開會？(我是幹部)學務處小姐：同學～你物理被當的是1下，你修1上的幹麻？同學～你物理被當的是1下，你修1上的幹麻？同學～你物理十一歲的小萍在上小學前並沒有什麼特別的健康或發展上的問題，但從六歲開始就時常抱怨頭痛，而母親也注意到小萍的身高體重似乎比同年齡的孩子來得小，因此便帶小萍至醫院求診，而在門診檢查時，醫師發現小萍其實還合併有肌肉無力的情形，在 ......

全文閱讀

---

老爸的情書

5月 29, 2013

劉秋曼

kuso

愛生育銀行真的太好笑, 特別是最後一句, 讓我笑到嘴抽筋 .... 摘自台灣日報------------------------------------------------------------------------------------------------------- 老爸一直以追胚胎著床前基因診斷（PGD）可以改變許多家庭的命運，現在起您不只做人，還可以做「健康」的人，過去許多帶有遺傳疾病之家庭不敢生育，擔心不良基因遺傳子代，有了這項創新技術後，胚胎植入前已先確認不帶有不良遺傳基因，現在起您可以「放心 ......

全文閱讀

---

國王與勇士

5月 29, 2013

葉迎蓮

kuso

台灣常見的遺傳疾病 | Med in Brief從前有一個國王...他買了一匹馬..但是自從買回來後..那匹馬就一直悶悶不樂...國王很擔心...於是就招告天下誰能使我的馬笑...我就給它一百兩黃金..於是很多人都來試...一直都沒有人成功...一直到"一個勇士"的出現...他跟國王說:你只要給我一分鐘的時間就行了...果真....那匹馬就笑了.目前為止介紹過的疾病都跟遺傳有關係，如鐮刀型和地中海貧血、蠶豆症，甚至血鐵沉積症也有一部分的病因是遺傳造成的，這篇就稍微解釋遺傳學的基本觀念，並附帶介紹台灣常見的遺傳疾病。 人體中的遺傳物質 (DNA) 有一半來自父親，另一半 ......

全文閱讀

---

搞笑店員

5月 29, 2013

張千梅

kuso

基因飛躍生命科學實驗室 首頁 GenePhile Bioscience Laboratory-Main Page我之前在全家打工，一群人忽然衝進來很像要打架的樣子，其中一個買了小美冰淇淋然後叫我幫忙微波，我傻了一下，還跟他在確認一次，但是客人微波的意願非常堅定，所以我就隨便按了[1]（微波十秒），然後拿出溶得有點噁心的冰淇淋拿給他，結果那群人都大笑，謝謝我幫忙讓那個人成功的...通過「大冒險」... 基因飛躍生命科學實驗室 是由前臺大醫院優生保健部主任柯滄銘博士主持之DNA分子診斷實驗室，柯醫師以其豐富的臨床經驗，結合專業的技術團隊，致力於遺傳疾病的基因診斷服務，目前實驗室已通過衛生署認證，成為合格之海洋性貧血、亨丁頓舞蹈症 ......

全文閱讀

---

公公再見~

5月 29, 2013

范姜孤桃

kuso

多基因遺傳疾病 - 相關部落格小勇他們家 自從公公過世後就很鬱卒每次聽到小勇問公公去哪啦 這家人就更鬱悶了但小勇的爸媽也很難跟三歲的小勇解釋公公到底去哪裡了有一天 小勇他爸發現小勇的行為舉止 有些古怪:快到傍晚的時候 小勇一個人望著窗外 向外揮手 口中似乎念念有詞 呢喃著什麼小勇他爸就悄悄的走到他身後 終於聽清楚小勇口中唸的是什...

全文閱讀

---

同事生了三胞胎

5月 29, 2013

葉迎蓮

kuso

【罕見遺傳疾病一點通】同事生了三胞胎，彌月之喜，收到許多祝賀，有禮物有禮金。其中，最耀眼的祝賀來自她先生的上司送的一塊匾，上面寫著四個大字：「舉一反三」。 在正式社交場所，老婦人發現自己坐在了一個花花公子的旁邊。出於禮節，守舊的老婦人還是跟他談了起來，可想而知，談話是非常冷淡的。老婦人決定換個位子，便搪塞道：「病因學： Kearns-Sayre Syndrome(以下簡稱KSS)為一粒線體疾病，最早是在1958年，由Kearns及Sayre所提出。多數為偶發(sporadic)案例，因粒線體MTTL1基因(mitochondrial tRNA (leucine)-1 gene)發生缺失(deletion) ......

全文閱讀

---

---