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中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所-新生兒篩檢中心

脂肪酸類 短鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 (Short -chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) 檢驗物質: C4 (Isobutyryl carnitine) 短鏈脂肪酸代謝異常是一種最近才發現的疾病,其臨床表現較多樣化,可包含腦病變及代謝異常,診斷相當不容易。...

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