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【罕見遺傳疾病一點通】

病因學: Kearns-Sayre Syndrome(以下簡稱KSS)為一粒線體疾病,最早是在1958年,由Kearns及Sayre所提出。多數為偶發(sporadic)案例,因粒線體MTTL1基因(mitochondrial tRNA (leucine)-1 gene)發生缺失(deletion) ......

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