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罕見疾病-苯酮尿症

自民國七十三年苯酮尿症納入新生兒篩檢項目後,十多年來,已經及早發現近百名兒童罹患苯酮尿症。若說這是能夠透過預防治療,達到最大經濟效益的一種罕見疾病,可一點也不為過。 苯酮尿症(Phenyketonuria)俗稱 PKU,此病症,是因為人體必需胺基酸中的苯丙 ......

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