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苯酮尿症(Phenylketonuria, PKU) - 小小整理網站 Smallcollation

苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine;Phe)經羥化(hydroxylation)[藉由苯丙胺酸酸羥化酶/苯丙酮胺基酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)]成酪胺酸(tyrosine;Tyr)的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。...

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