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苯酮尿症 - Preventive Medicine Foundation

西元1934年挪威的佛寧(Folling)醫師在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐物味道,後來才知道該物質是苯丙酮酸 (Phenylpyruvic Acid),在1937年正式命名為苯酮尿症(Phenylketonuria;PKU)。苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙 ......

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