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社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會

苯酮尿症為隱性遺傳疾病。病童因同時帶有2個突變之基因 (由父母各得到一個突變基因) ,而無法代謝苯胺酸而發病。 父母均為帶原者(有一個突變基因,但沒有臨床症狀稱為帶原者),其所生胎兒中有 1/4的機會會生下 PKU嬰兒,1/2為帶原1/4為正常。目前已 ......

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