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苯丙酮尿症 - A+醫學百科

苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一種常見的胺基酸代謝病,是由於苯丙氨酸 代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。...

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