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中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所-新生兒篩檢中心

如何確認診斷是否患有典型苯酮尿症? 確認及鑑別診斷的項目應包括有 接受經有專科訓練的小兒科醫師臨床評估。 血液胺基酸分析。 尿液有機酸氣相層析質譜分析(GC/Mass)。 尿液高效液相層析定量新喋呤和生物喋呤。...

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