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粒線體疾病--臨床及基因表現多樣性的遺傳疾病

十一歲的小萍在上小學前並沒有什麼特別的健康或發展上的問題,但從六歲開始就時常抱怨頭痛,而母親也注意到小萍的身高體重似乎比同年齡的孩子來得小,因此便帶小萍至醫院求診,而在門診檢查時,醫師發現小萍其實還合併有肌肉無力的情形,在 ......

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